Nguyên Nhân Và Cơ Chế Phát Sinh Đột Biến Gen - Sinh 12

1. Nguyên nhân gây phát sinh đột biến gen

Như chúng ta đã biết, đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong phạm vi cấu trúc của gen. Đột biến gen có thể liên quan đến một cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nuclêôtit.

Vậy nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen là gì?

Đột biến gen có thể diễn ra 1 cách tự nhiên hoặc do sự can thiệp của con người. Các nguyên nhân chủ yếu gây ra đột biến gen là:

- Do quá trình nhân đôi ADN xảy ra sai sót: Sự sai sót trong bắt cặp ở quá trình nhân đôi ADN khiến các cặp nucleotit không nhận biết đúng theo quy luật thông thường dẫn đến không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân gây hại sẽ ảnh hưởng trực tiếp lên mạch khuôn, khi mạch nhân đôi, liên kết hidro cũng bị thay đổi, tách nhau ra làm cho các nucleotit bắt cặp sai và hậu quả là làm gen bị biến đổi hay đột biến gen.

- Do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa bên trong tế bào: Những rối loạn xảy ra bên trong tế bào cũng là nguyên nhân gây đột biến gen.

- Do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học hay sinh học: tác nhân môi trường như vật lý (nhiệt độ, tia tử ngoại, tia phóng xạ,...); hóa học (thuốc trừ sâu, 5BU,...) hay sinh học (các loại virut như viêm gan B, hecpet,...)

Khi các tác nhân tác động lên gen sẽ gây nên mất, thêm hoặc thay thế một hoặc một số cặp nucleotit.

 2. Cơ chế gây phát sinh đột biến gen

Mức độ biểu hiện của đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây ra đột biến, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến đó, ngoài ra còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của chính gen đó. Những gen bền vững, sẽ khó bị đột biến, còn những gen không bền vững thì dễ bị đột biến và tạo ra nhiều alen mới. Bài viết này sẽ giải thích cơ chế dẫn đến sự phát sinh đột biến gen là gì. 

Có rất nhiều cơ chế tùy thuộc vào tác nhân gây đột biến. Mỗi tác nhân sẽ gây ra một cơ chế khác nhau. Vậy một số cơ chế dẫn đến phát sinh đột biến gen là:

- Sự kết cặp sai lệch của các nucleotit trong quá trình nhân đôi ADN: Thông thường, các bazơ nitơ tồn tại thành 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm hay được gọi là dạng hỗ biến có những vị trí mà khi liên kết hidro bị thay đổi sẽ làm cho chúng kết cặp không theo nguyên bổ sung lúc xảy ra quá trình nhân đôi, từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen. 

- Cũng có những sai hỏng xảy ra một cách ngẫu nhiên như bị đứt gãy liên kết giữa cacbon số 1 của đường pentozơ và ađênin một cách ngẫu nhiên gây nên đột biến mất ađênin đó.

- Tác nhân vật lý gây đột biến gen: tia tử ngoại tác động vào gen, làm cho 2 nuclêôtit timin liên kết với nhau trên một mạch phân tử ADN. Tia cực tím tác động cho ADN của sinh vật theo nhiều cách gây hại khác nhau. Trong số đó, những cách gây đột biến phổ biến nhất là tác động để tạo liên kết sai lệch giữa 2 đơn phân gần nhau trên một mạch thay cho các đơn phân liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung trên 2 mạch đối nhau. Hậu quả là ADN sau đột biến có một chỗ phình ra trong cấu trúc và khả năng thực hiện những chức năng cũng không còn bình bình thường nữa.

 - Tác nhân hóa học: Chất hóa học 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng với đơn phân timin gây biến đổi thay thế cặp A - T thành G - X. Chất hóa học 5-BU vừa có khả năng tạo liên kết hidro với A lại vừa có khả năng tạo liên kết hidro với G. Bởi vậy, khi 5-BU tác động vào tế bào, khi các tế bào đang ở giai đoạn nhân đôi sẽ thường dẫn đến đột biến gen đó là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit, cụ thể là làm biến đổi cặp A - T thành G - X.

- Ngoài ra, trường hợp đột biến khi xử lý ADN bằng chất acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit trên ADN, làm dịch khung đọc mã di truyền gây nên những sai hỏng. Khi acridin được chèn vào mạch khuôn cũ thì gây ra đột biến điểm thêm một cặp nuclêôtit. Còn nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ gây nên đột biến điểm mất một cặp nuclêôtit. Trường hợp đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nuclêôtit sẽ làm cho khung đọc mã di truyền dịch chuyển dẫn đến thay đổi các côđon tính từ vị trí bắt đầu xảy ra đột biến.

- Cũng có một số tác nhân gây ra các đột biến gen như đồng đẳng của A và G có tên là EMS (Ethyl Methyl-Sunfomat) gây đột biến thay thế cặp G - X thành cặp A-T hay HN03 cũng có tác động đến gen gây nên đột biến thay thế cặp nuclêôtit.

- Ngoài ra cũng có những tác nhân sinh học: các loại virus như viêm gan B, hecpet,... cũng tác động vào gen và gây nên đột biến gen.

Đăng ký ngay để được các thầy cô ôn tập và xây dựng lộ trình ôn thi phù hợp hiệu quả nhất

3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen

3.1. Hậu quả

- Biến đổi xảy ra trong chuỗi nucleotit  của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự thay đổi trong cấu trúc của mARN do gen đó phiên mã và cuối cùng dẫn tới sự thay đổi trong cấu trúc của prôtêin do mARN đó dịch mã ra.

- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit hoặc đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ gây ảnh hưởng đến một axit amin trong chuỗi pôlipeptit.

- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm bắt đầu xảy ra đột biến cho đến hết gen và do đó làm thay đổi cấu trúc của chuỗi polipeptit từ điểm xảy ra sự mất hoặc thêm nuclêôtit.

- Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành sự biến đổi đột ngột gây nên sự gián đoạn về một hoặc một số nhóm tính trạng nào đó, biểu hiện đột biến trên một hoặc một số nhóm cá thể nào đó.

- Đột biến gen cũng gây rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin, đặc biệt với các đột biến ở các gen quy định nên cấu trúc của các enzym, bởi vậy mà đa số đột biến gen thường gây hại cho cơ thể sinh vật. Tuy nhiên, cũng có những đột biến gen là trung tính không lợi cũng không hại và cũng có một số ít trường hợp là có lợi cho sinh vật.

3.2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Đối với tiến hoá: 

• Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới khác nhau cung cấp cho tiến hoá, đột biến gen là nhân tố có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới mà chưa từng có trước đây -> Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật, từ đó tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu đối với quá trình tiến hóa.

• Đột biến gen có lợi hay có hại chỉ mang tính chất tương đối (tùy từng trường hợp mà nó sẽ gây lợi hoặc gây hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp giúp làm tăng sức chống chịu và sự sống cho cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người có gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp sẽ có khả năng chống chịu với bệnh sốt rét, còn những người có kiểu gen đồng hợp thì sẽ bị chết. Tuy đột biến gen là ngẫu nhiên, cá biệt và không xác định, thường ở trạng thái lặn mới biểu hiện nhưng đột biến gen vẫn được coi là nguồn cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên nên giữ vai trò quan trọng trong tiến hóa.

- Đối với chọn giống: 

Đột biến gen cũng là nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống vật nuôi, cây trồng. Do đó, ở một số đối tượng đặc biệt là vi sinh vật và thực vật, các nhà nghiên cứu thường chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến nhằm tạo ra các giống mới phù hợp với lợi ích của con người.

Vì tạo ra nhiều alen mới góp phần hình thành nhiều kiểu hình mới nên đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng là đột biến nhân tạo. Trong đó:

- Đột biến giao tử: xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ hình thành nên hợp tử.

- Đột biến gen trội: khi đột biến gen trội thì ở cơ thể đột biến sẽ được biểu hiện ngay.

- Đột biến gen lặn: Ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) thì mới biểu hiện ra kiểu hình, ví dụ như đột biến gen gây nên bệnh bạch tạng.

- Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra với hợp tử tồn tại trong cơ thể ở những lần phân bào đầu tiên và truyền lại cho thế hệ sau dưới hình thức sinh sản hữu tính.

- Đột biến xôma: Diễn ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, đột biến được nhân lên và biểu hiện ra kiểu hình ở một mô hoặc cơ quan cụ thể. Đột biến xôma không có khả năng di truyền cho đời sau nhờ sinh sản hữu tính.

Trên đây là toàn bộ những thông tin các em cần nắm được về cơ chế phát sinh đột biến gen. Phần kiến thức này giúp các em hiểu về nguyên nhân, cơ chế và vai trò của đột biến gen trong cuộc sống. Để học được nhiều hơn kiến thức sinh 12 hay những kiến thức phục vụ cho quá trình ôn thi THPT môn Sinh, các em truy cập trang web giáo dục Vuihoc.vn để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ chuẩn bị hành trang thật tốt đạt điểm cao trong kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé!