Sinh 12 Bài 12: Di Truyền Liên Kết Với Giới Tính Và Di Truyền Ngoài Nhân

1. NST giới tính và cơ sở tế bào học xác định giới tính bằng NST

Cặp NST giới tính là cặp NST có chứa các gen quy định giới tính. Ngoài các gen quy định những tính trạng liên quan đến đực, cái, NST giới tính còn mang các gen quy định các tính trạng khác không liên quan đến giới tính khác.

Trong một cặp NST giới tính (VD: cặp XY ở người) có những vùng là vùng tương đồng và những vùng là vùng không tương đồng:
Vùng tương đồng: chứa các locut gen tương đồng với nhau nên các gen ở đoạn này tồn tại thành từng cặp alen. 
Vùng không tương đồng: gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X nghĩa là chúng không có alen tương ứng trên NST Y và ngược lại, gen nằm trên vùng không tương đồng của NST Y nghĩa là chúng không có alen tương ứng trên NST X → vùng không tương đồng chứa các locut gen đặc trưng cho từng NST.
Ở kì đầu giảm phân I, cặp NST giới tính XY tiếp hợp với nhau tại các vị trí tương đồng.
Cơ chế xác định giới tính
Trong các tế bào lưỡng bội (2n) ở các loài đơn tính, bên cạnh các cặp NST thường còn tồn tại 1 cặp NST giới tính. VD ở người, tế bào lưỡng bội ở người gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính, trong đó XX quy định giới tính nữ hoặc XY quy định giới tính nam.
Sự biểu hiện giới tính của một cơ thể phụ thuộc vào sự có mặt của cặp NST giới tính trong tế bào. Xét trong cặp NST giới tính, giới chỉ tạo ra 1 loại giao tử thì được gọi là giới đồng giao tử, giới còn lại tạo ra 2 loại giao tử thì được gọi là giới dị giao tử.

Riêng ở loài ong, bộ NST cũng liên quan đến sự xác định giới tính. VD: ong cái (ong chúa) có bộ NST lưỡng bội 2n còn ong đực có bộ NST đơn bội n.

2. Di truyền liên kết với giới tính

2.1. Di truyền liên kết với giới tính là gì?

Di truyền liên kết với giới tính là sự di truyền các tính trạng mà các gen quy định chúng nằm trên cặp NST giới tính.
2.2. Đặc điểm của di truyền liên kết với giới tính

2.2.1. Gen trên NST X

Phép lai thuận nghịch: là 2 phép lai trong đó có sự hoán đổi kiểu của cặp bố mẹ trong phép lai thuận và phép lai nghịch. Mục đích để đánh giá sự biểu hiện của tính trạng đó có chịu sự ảnh hưởng của giới tính hay không
Ví dụ: lai thuận: ♂  mắt trắng x ♀ mắt đỏ; lai nghịch: ♂ mắt đỏ x ♀ mắt trắng.
Thí nghiệm: 

Nhận xét:

• Có sự khác nhau trong kết quả phép lai thuận và nghịch.
• Có sự phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới.
• Dựa vào phép lai thuận có tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng nên mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn. Tính trạng do một gen quy định.
• Quy ước gen: 
  • A quy định mắt đỏ.
  • a quy định mắt trắng.

Giải thích:

• Gen quy định tính trạng màu mắt ở ruồi giấm chỉ có trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y.
• Cơ thể đực (XY) chỉ cần mang 1 alen lặn a nằm trên X đã biểu hiện ra kiểu hình mắt trắng.
• Cơ thể cái (XX) cần có 2 alen lặn a mới biểu hiện ra kiểu hình mắt trắng.

Cơ sở tế bào học:

• Cơ sở tế bào học của phép lai là do sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình giảm phân và sự tổ hợp tự do của chúng trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định tính trạng màu mắt.

Sơ đồ lai:

• Đặc điểm của di truyền liên kết với NST giới tính X:
• Phép lai thuận và phép lai nghịch cho kết quả khác nhau.
• Sự biểu hiện của tính trạng ở 2 giới không đồng đều: giới dị giao tử (XY) chỉ cần 1 alen lặn để biểu hiện thành kiểu hình lặn trong khi giới đồng giao tử (XX) cần 2 alen lặn mới biểu hiện kiểu hình lặn → XY dễ biểu hiện kiểu hình lặn hơn so với XX.
• Tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X, không có alen tương ứng trên Y tuân theo quy luật di truyền chéo: gen trên X của bố được truyền cho con gái, con trai nhận được gen trên X từ mẹ (bố truyền alen lặn cho con gái và kiểu hình lặn sẽ biểu hiện ở cháu trai).
• Một số bệnh di truyền ở người do gen nằm trên NST X quy định như: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ - lục,…

2.2.2. Gen trên NST Y

Thường NST Y của các loài chỉ chứa ít gen. Ví dụ như ở người, NST Y có 78 gen bao gồm cả các gen quy định giới tính nam và các gen quy định tính trạng thường.
Gen trên vùng không tương đồng của NST Y mà không có alen tương ứng trên NST X chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY) (di truyền thẳng). Vậy nên đối với những loài cặp XY quy định giống đực thì gen trên Y di truyền theo dòng bố, còn cặp XY quy định giống cái thì gen trên Y di truyền theo dòng mẹ.
Đặc điểm của di truyền liên kết với NST giới tính Y:

• NST Y có một số gen mà không có alen tương ứng trên X. Tính trạng do gen trên NST Y chỉ biểu hiện ở giới dị giao tử (XY).

• Gen trên NST Y có tính chất di truyền thẳng.

• Một số bệnh tật do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST Y như: tật dính ngón tay số 2 và 3, tật có túm lông ở vành tai,…

Ví dụ: Ở người, gen quy định tật dính ngón tay số 2 và 3, gen quy định túm lông trên vành tai nằm trên vùng không tương đồng của NST Y nên chỉ biểu hiện ở nam giới.

2.2 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính là gì?

Vậy hãy cùng tìm hiểu ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính là gì? 
Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính được ứng dụng để phân biệt giới đực với giới cái ở giai đoạn phát triển sớm của cá thể. Từ đó điều chỉnh tỉ lệ đực, cái theo mục đích sản xuất của con người.
Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp liên quan đến cặp NST giới tính; dự đoán được xác suất xuất hiện các kiểu hình, các tật bệnh do các gen di truyền liên kết với giới tính quy định. Từ đó đề xuất ra phương pháp trị liệu.
Có thể dùng 1 tính trạng về hình thái màu sắc dễ nhận biết do gen nằm trên NST giới tính làm dấu chuẩn để phân biệt giới tính ở các loài động vật.

3. Di truyền ngoài nhân

3.1 Khái niệm di truyền ngoài nhân

Di truyền ngoài nhân hay còn gọi là di truyền tế bào chất là hiện tượng ADN ở ngoài nhân được truyền đạt cho thế hệ sau. Thông thường, phân tử DNA đó nằm ở một số bào quan trong tế bào chất như ở ty thể (mtDNA) và lục lạp (cpDNA). Thông thường, hình thức diễn ra sự di truyền này là giới cái truyền cho thế hệ sau nên hiện tượng này còn có thể được gọi là Di truyền theo dòng mẹ.
Cần phân biệt rõ sự khác nhau của 2 khái niệm di truyền dòng mẹ và hiệu ứng dòng mẹ.

3.2 Quy luật di truyền ngoài nhân

Khác với sự di truyền ở trong nhân, di truyền ngoài nhân do các gen trong các bào quan trong tế bào chất như ti thể và lục lạp ở sinh vật nhân chuẩn và plasmit ở sinh vật nhân sơ có một số đặc điểm sau:

• Kết quả phép lai thuận và phép lai nghịch là khác nhau, trong đó con lai thường mang kiểu hình của mẹ, nghĩa là được di truyền theo dòng mẹ. 
• Các tính trạng di truyền ngoài nhân không tuân theo các quy luật di truyền nhiễm sắc thể, vì tế bào chất không được phân chia đều cho các tế bào con một cách chặt chẽ như đối với nhiễm sắc thể. Do đó, sự phân chia về thành phần và số lượng ti thể, lục lạp cũng diễn ra một cách ngẫu nhiên chứ không hoàn toàn đồng đều.
• Ngoài những đặc điểm trên, các gen không nằm trên nhiễm sắc thể còn có một số đặc điểm sai khác so với các gen trong nhân như:
• Ở cơ thể đa bào, sự phân bố không đồng đều các cơ quan tử mang gen nằm trong tế bào chất qua các lần nguyên phân là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng hình thành thể khảm. (ví dụ: có hiện tượng 1 nhánh có cả 3 màu lá khác nhau ở thí nghiệm của Co-ren).
• Tế bào chứa các gen trong tế bào chất bị đột biến có thể được thay thế bằng các tế bào chứa các gen trong tế bào chất bình thường.
• Nhiều trường hợp, các gen trong tế bào chất có mối quan hệ mật thiết với các gen trong nhân. Trường hợp này được chứng minh bằng sự thay thế nhân trong thực nghiệm (ví dụ: hiện tượng bất dục đực tế bào chất).

Kết luận lại, tế bào là một đơn vị di truyền. Không chỉ nhân có vai trò duy nhất trong sự di truyền mà cả tế bào chất cũng đóng góp một vai trò nhất định. Do đó, trong tế bào nhân thực có 2 hệ thống di truyền là di truyền NST và di truyền tế bào chất.

 
4. Một số bài tập trắc nghiệm về di truyền liên kết với giới tính

Câu 1: Khi nói về gen trên nhiễm sắc thể giới tính, hãy chọn kết luận đúng.
A. Gen nằm trên đoạn không tương đồng của NST Y thường tồn tại theo cặp alen.
B. Ở giới XX, gen nằm trên đoạn không tương đồng của NST X không tồn tại theo cặp alen.
C. Gen nằm trên đoạn tương đồng của NST X và Y luôn tồn tại theo cặp alen.
D. Đoạn không tương đồng của NST giới tính X có ít gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y.
Giải chi tiết:
A sai, vì gen nằm trên đoạn không tương đồng của Y thì không có alen trên X nên ở giới XY, gen chỉ có ở dạng đơn gen nằm trên Y mà không bao giờ tồn tại thành cặp.
B sai, vì gen nằm trên đoạn không tương đồng của X thì không có alen trên Y nhưng ở giới XX, gen luôn tồn tại thành cặp tương đồng. Vì hai NST giới tính X tương đồng với nhau, có gen trên NST X này thì cũng có gen tương ứng trên NST X kia.
C đúng, gen ở đoạn tương đồng của X và Y có mặt trên cả hai chiếc NST X và Y nên luôn tồn tại theo cặp alen.
D sai, vì đoạn không tương đồng của NST giới tính X có nhiều gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y. Ở người, bệnh mù màu, bệnh khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định.
Đáp án: C

Câu 2: Ở đời con của phép lai nào sau đây, tỷ lệ kiểu hình ở giới đực khác nhau với tỉ lệ kiểu hình ở giới cái?
A. XAXA × Xa Y
B. XAXa × Xa Y
C. XaXa × Xa Y
D. XAXa × XA Y
Giải chi tiết:
A sai, đời con có 100% cá thể mang kiểu hình trội nên tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là giống nhau.
B sai, đời con cho tỉ lệ kiểu hình của hai giới là giống nhau và bằng 1: 1.
C sai, đời con có 100% cá thể mang kiểu hình lặn nên tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là giống nhau.
D đúng, đời con kiểu hình lặn chỉ có ở giới XY → tỉ lệ kiểu hình ở giới đực khác với ở giới cái.
Đáp án: D

Câu 3: Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và trội hoàn toàn. Ở đời con của phép lai nào sau đây, ở giới đực và giới cái đều có tỉ lệ kiểu hình giống nhau?
A. AaXBXb × aaXBY
B. AaXbXb × AaXbY
C. AaXbXb × aaXBY
D. AaXBXb × AAXBY
Giải chi tiết:
Muốn biết chính xác thì ta viết sơ đồ lai của từng phép lai. Ta chỉ cần quan tâm tới cặp gen nằm trên NST giới tính (B,b)
A sai, cá thể XBY luôn cho giao tử XB nên đời con giới XX đều có kiểu hình trội XB còn cá thể X B X b cho giao tử X b nên đời con có kiểu hình lặn X bY. Tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là khác nhau.
B đúng, đời con có 100% cá thể mang kiểu hình lặn (bb) nên tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là giống nhau.
C sai, cá thể XBY luôn cho giao tử XB nên đời con giới XX đều có kiểu hình trội XB  còn cá thể X bX b cho giao tử Xb nên đời con giới XY có kiểu hình lặn XbY. Tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là khác nhau.
D sai, cá thể XBY luôn cho giao tử XB nên đời con giới XX đều có kiểu hình trội XB còn cá thể XBXb cho giao tử Xb nên đời con giới XY có kiểu hình lặn X bY. Tỉ lệ kiểu hình ở hai giới là khác nhau.
Đáp án: D

Câu 4: Phát biểu nào sau đây về nhiễm sắc thể giới tính là đúng?
A. Ở cơ thể sinh vật, chỉ có tế bào sinh dục mới có NST giới tính.
B. Trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ có các gen quy định giới tính của cơ thể.
C. Khi trong tế bào có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX thì cơ thể đó là cơ thể cái.
D. Ở tế bào sinh dưỡng của cơ thể lưỡng bội, gen ở trên vùng tương đồng của NST giới tính tồn tại thành từng cặp alen.
Giải chi tiết:
A sai, vì các tế bào của cơ thể được nguyên phân từ hợp tử sẽ có đầy đủ bộ NST của hợp tử. Do đó các tế bào sinh dưỡng cũng có NST giới tính.
B sai, vì trên nhiễm sắc thể giới tính ngoài các gen quy định giới tính của cơ thể còn có các gen quy định các tính trạng thường (gọi là hiện tượng di truyền liên kết giới tính)
C sai, vì tùy từng loại. Ví dụ ở gà thì XX là gà trống.
D đúng, gen ở đoạn tương đồng của X và Y có mặt trên cả hai chiếc NST X và Y nên luôn tồn tại theo cặp alen.
Đáp án: D

Câu 5: Ở quy luật di truyền nào sau đây, gen không di truyền theo quy luật phân li của Menđen?
A. Di truyền theo dòng mẹ.
B. Di truyền liên kết giới tính.
C. Di truyền tương tác gen.
D. Di truyền hoán vị gen.
Giải chi tiết:
Quy luật phân li của Menđen là quy luật di truyền cơ bản của tất cả các quy luật khác. Khi gen nằm trên NST, do cặp NST phân li trong giảm phân nên gen sẽ di truyền theo quy luật phân li của Menden.
Ở quy luật di truyền liên kết giới tính, gen nằm trên NST giới tính cũng được phân li theo quy luật của Menden. Tương tự, ở quy luật di truyền tương tác gen và quy luật di truyền hoán vị gen, gen cũng phân li theo quy luật của Menden (B, C, D sai).
Chỉ có trường hợp gen nằm ở tế bào chất thì do tế bào chất phân li không đều trong phân bào nên gen trong tế bào chất không được phân li đồng đều về các giao tử → Gen nằm ở tế bào chất thì không phân li theo quy luật Menden (A đúng).
Đáp án: A

Câu 6: Một trong những đặc điểm của các gen ngoài nhân ở sinh vật nhân thực là
A. Không được phân phối đều cho các tế bào con.
B. Không bị đột biến dưới tác động của các tác nhân gây đột biến.
C. Luôn tồn tại thành từng cặp alen.
D. Chỉ mã hóa cho các protein tham gia cấu trúc nhiễm sắc thể.
Giải chi tiết:
A đúng, trong quá trình phân bào, tế bào chất được phân chia không đều do các tế bào con nên gen ngoài nhân không được phân chia đều trong phân bào.
B sai, vì gen ngoài nhân cũng có thể bị đột biến bởi tác nhân đột biến.
C sai, vì gen ngoài nhân tồn tại ở dạng đơn gen.
D sai, vì gen ngoài nhân mã hóa cho protein tham gia cấu trúc ti thể, enzim,…
Đáp án: A

Câu 7: Ở nhóm động vật nào sau đây, giới đực mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX và giới cái mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY?
A. Thỏ, ruồi giấm, chim sáo.
B. Trâu, bò, hươu. 
C. Gà, chim bồ câu, bướm.
D. Hổ, báo, mèo rừng. 
Đáp án: C

Câu 8: Bảng sau đây cho biết một số thông tin về sự di truyền của các gen trong tế bào nhân thực của động vật lưỡng bội
Cột A
Cột B
1. Hai alen của một gen trên một cặp nhiễm sắc thể thường
a. phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình giảm phân hình thành giao tử.
2. Các gen nằm trong tế bào chất
b. thường được sắp xếp theo một trật tự nhất định và di truyền cùng nhau tạo thành một nhóm gen liên kết.
3. Các alen lặn ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X
c. thường không được phân chia đồng đều các tế bào con trong quá trình phân bào.
4. Các alen thuộc các locut  khác nhau trên một nhiễm sắc thể
d. phân li đồng đều về các giao tử trong quá trình giảm phân.
5. Các cặp alen thuộc các locut khác nhau trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau
e. thường biểu hiện kiểu hình ở giới dị giao tử nhiều hơn ở giới đồng giao tử.

Trong các tổ hợp ghép đôi ở các phương án dưới đây, phương án nào đúng?
A. 1 – d, 2 – c, 3 – e, 4 – b, 5 - a
B. 1 – c, 2 – d, 3 – b, 4 – a, 5 – e
C. 1 – e, 2 – d, 3 – c, 4 – b, 5 - a
D. 1 – d, 2 – b, 3 – a, 4 – c, 5 – e
Đáp án: A

Câu 9: Ở sinh vật nhân thực, các gen trong cùng một tế bào 
A. luôn phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình giảm phân hình thành giao tử. 
B. luôn giống nhau về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nucleotit.
C. thường có cơ chế biểu hiện khác nhau ở các giai đoạn phát triển của cơ thể.
D. tạo thành một nhóm gen liên kết và luôn di truyền cùng nhau.
Giải chi tiết:
A sai, vì nếu các gen cùng nằm trên 1 cặp NST thì liên kết với nhau.
B sai, vì các gen khác nhau thì sẽ có số lượng, thành phần, trình tự nucleotit khác nhau.
C đúng, vì mỗi gen chỉ biểu hiện ở một giai đoạn nhất định, theo những chế khác nhau.
D sai, vì nếu các gen này nằm trên các NST khác nhau thì không tạo thành nhóm gen liên kết.
Đáp án: C

Câu 10: Ở một loài thực vật, màu hoa do 1 gen quy định, thực hiện hai phép lai:
Phép lai 1: ♀ hoa đỏ × ♂ hoa trắng → 100% hoa đỏ.
Phép lai 2: ♀ hoa trắng × ♂ hoa đỏ → 100% hoa trắng.
Có các kết luận sau:
(I) Nếu lấy hạt phấn của F1 ở phép lai 1 thụ phấn cho F1 của phép lai 2 thì F2 phân ly tỷ lệ 3 đỏ : 1 trắng.
(II) Nếu gen quy định tính trạng trên bị đột biến sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình trong trường hợp không chịu ảnh hưởng bởi môi trường.
(III) Nếu gen bị đột biến lặn thì chỉ biểu hiện thành kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp.
(IV) Gen quy định tính trạng này chỉ có một alen.
Số kết luận đúng là:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Giải chi tiết:
Con lai ở phép lai thuận và nghịch đều có kiểu hình giống mẹ nên tính trạng do gen nằm trong tế bào chất quy định
I sai, đời con có kiểu hình giống F1 của phép lai 2: 100% hoa trắng.
II đúng.
III sai, gen bị đột biến sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình.
IV sai, có 2 alen quy định kiểu hình.
Đáp án: A

Câu 11: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng. Cho các cá thể ruồi giấm đực và cái có 5 kiểu gen bình thường khác nhau giao phối tự do. Theo lí thuyết, tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời con là:
A. 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng.
B. 1 mắt đỏ : 1 mắt trắng.
C. 5 mắt đỏ : 3 mắt trắng.
D. 3 mắt đỏ : 1 mắt trắng.
Giải chi tiết:
Nếu các gen này nằm trên NST thường thì chỉ có tối đa 3 kiểu gen → gen nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên Y.
Cho các con này giao phối ngẫu nhiên với nhau:
♀ (XAXA : XAXa : XaXa) × ♂ (XAY : XaY) ⇔ (1XA : 1Xa)( 1XA : 1Xa : 2Y) → 5 mắt đỏ : 3 mắt trắng.
Đáp án: C

Trên đây là toàn bộ những thông tin cần thiết liên quan đến di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân thuộc chương trình Sinh 12. Đây là một phần rất quan trọng trong chương trình ôn thi và đòi hỏi các em phải nắm thật chắc, chúc các em ôn tập tốt. Ngoài ra, em có thể truy cập ngay Vuihoc.vn để xem thêm các bài giảng hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm bài giảng và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT quốc gia sắp tới nhé!